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NanoRanger使用简单的分子生物学策略,找出了那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。该技术成本效益高,只需要患者或疑似携带者的少量DNA。NanoRanger采集基因组DNA样本,使用称为限制性酶的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增,再利用长读测序技术,可更容易定位和测序受关注的基因组区域。
三中三资料高手科技日报讯 (记者张佳欣)位于冰岛的安进子公司deCODE Genetics的科学家及其合作者,发现了6个携带有罕见生殖种系变异且与癌症发生风险相关的新型基因。这一发现有望带来更好的筛查和治疗策略。相关研究成果于10月29日发表在《自然·遗传学》杂志上。