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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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本报北京1月13日电 (记者王洲)近年来,北京市在统一技术标准、质控标准的前提下,积极推进医疗机构检查检验结果互认。目前,140家二级以上医疗机构已实现检查检验结果的互联互通,检查检验结果可线上调阅和互认。患者可通过北京市统一预约挂号平台便捷应用检查检验结果互认功能,支持检查检验结果互认的医院均被加注“认”字标识。
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