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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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“我国需要进行听力干预的患者约8000万人，但持有职业资格证书的助听器验配师约1万人。”国家卫生健康委助听器验配师职业技能鉴定专家委员会秘书长张建一在接受中青报·中青网记者采访时介绍，我国助听器验配师人才缺口巨大。
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