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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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2月11日,第九届亚冬会自由式滑雪男子坡面障碍技巧决赛在亚布力举行。泰国运动员保罗·亨利·维厄当以85.25分摘铜,这是泰国亚冬会史上首枚奖牌。图为泰国选手保罗·亨利·维厄当在比赛中。中新社记者 刘文华 摄
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