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ALS患者通常会出现行走、说话、吞咽和呼吸方面的困难,这些症状会随着时间的推移而恶化,最终导致死亡。目前尚无治愈方法,但物理治疗等治疗方法可减轻这些症状的影响。医生一般通过症状评估、神经电活动检测和脑部扫描来诊断ALS。由于对ALS的认识不足,医生在作出诊断前需要追踪患者症状的演变情况,这可能会导致延误治疗。
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为了绘制该图谱,研究人员采用了一种尖端测序方法,即单核甲基化测序和染色质构象捕获技术,能同时分析控制单个细胞基因表达的两个表观遗传机制。搞清这两个调控机制如何作用于影响发育的基因,是理解这一过程出错而导致神经和精神疾病的关键步骤。
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