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　　　　近几十年来，基因检测技术取得了快速进展，但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断，因而无法及时获得干预治疗。现在，凭借最新技术确定的断点，研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失，从而果断选择了体外受精，避免了又一个悲剧的发生。

本届亚冬会短道速滑一共有9个小项，今天主要进行的是多个项目的预赛和半决赛。从9时开始，首先分别是女子和男子1500米的四分之一赛，随后是女子和男子的500米以及1000米的预赛，最后是2000米混合团体接力的半决赛，预计今天所有短道速滑项目比赛大概在中午结束。

　　　　与此同时，代表建议也成为非遗保护传承工作的“扫描仪”，用以对照检视工作中的差距和不足，努力补齐短板，不断完善工作机制。围绕巴莫曲布嫫等代表提出的《关于在云南设立“非遗系统性保护与可持续发展重大试点项目”的建议》，2024年11月，文化和旅游部非遗司组织专题调研组，邀请巴莫曲布嫫等代表参加，赴云南开展实地调研，对试点项目必要性、可行性进行研究论证，在论证通过后委托云南省文旅厅研究制定了非遗系统性保护与可持续发展试点工作方案，启动了试点工作。同时，委托云南省非遗保护中心针对“非遗系统性保护与可持续发展”开展课题研究。