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尽管大多数NDD被认为是遗传性的，由DNA变化引起，但迄今为止，大约60%的患者尚未明确导致其疾病的具体DNA变化。这种疾病会演变为严重的发育迟缓，许多被诊断出患有此病的人无法说话，需要通过管道进食，并可能出现癫痫。这些患者通常具有典型的面部特征，如大耳朵、丰满的脸颊和嘴角下垂。
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“染色体化石改变了游戏规则”，美国贝勒医学院基因组结构中心分子和人类遗传学助教奥尔伽·杜德琴科表示，因为“通过将古代DNA分子与现代物种的DNA序列进行比较，有可能发现遗传密码中单个‘字母’发生变化的情况”。
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