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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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日前有报道称，日本科学家将在京都大学医院启动全球首例牙齿再生药物临床试验。这种药物理论上可促进牙齿“第三次发育”，让缺牙、无牙人士长出新牙。该团队表示，如临床试验顺利，或可在2030年前将这种药物推向市场。
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