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研究团队发现，近端小管细胞是致病变异的“温床”之一。这些细胞与各种肾功能作用相关，包括重新吸收水和电解质、分泌化学物质等。一旦这些细胞发生变异，就可能阻碍肾脏基本功能的发挥，从而引发肾病。借助这份拥有数千个肾脏细胞精确“画像”的图谱，科学家可以“放大”并揭示某些遗传变异是如何破坏关键肾脏细胞的调控机制的。
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法国艾克斯-马赛大学研究团队用古人类遗骸的遗传数据，评估尼安德特人的血型多样性是否与4万年至1万年前旧石器时代晚期的智人种群相同。他们发现尼安德特人拥有与现代撒哈拉以南非洲人群相似的祖先等位基因，而早期欧亚大陆的智人产生了新的Rh等位基因，这是如今输血和孕期监测的关键血型。这些等位基因在尼安德特人中并不存在，表明它们可能是在智人离开非洲之后分化出来的。这项研究还发现了三种现代人没有的等位基因。这些基因可能属于某个智人分支，但其祖先没有对现今的欧亚人群产生影响。
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