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　　　　参数量大是大模型最突出、最早为人所关注的特点。近两年来，规模扩张是大模型企业迭代的主要路径。主流大模型的参数从百亿级逐渐迭代至数千亿，甚至万亿规模。然而，扩大参数量的瓶颈已开始显现。国内外权威专家和组织已经有大量报告表示，Scaling Law（缩放定律）开始显示出边际效益递减的现象。这意味着单纯增加计算资源、提高参数规模或数据量不再能如以往那样显著提升模型性能。

孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。

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