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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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北京中医药大学卫生健康法治研究与创新转化中心主任邓勇表示,随着眼科医院数量增多,市场竞争激烈,患者分流现象明显。为了吸引患者,医院可能需要投入更多的资金用于营销推广、提升服务质量等,增加了运营成本,挤压了利润空间。
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