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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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故事的核心内容,讲述了这个存在于人类口腔中并能分解复杂碳水化合物(如米饭、面包和面条)的关键基因,其副本数量竟然早在80多万年前就开始增加。而正是AMY1基因的复制,为人类的身体消化大量淀粉类食物打好了基础。
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