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此次研究致力于探究京尼平在治疗家族性自主神经失调这一罕见退行性神经系统疾病的潜力。该疾病是一种严重的遗传性疾病,由ELP1基因的纯合点突变引起,会影响神经系统(包括自主神经和感觉神经元)的发育和生存,导致周围神经系统退化。
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改组过程对于维持遗传多样性至关重要,但其中的错误也可能引发严重的生殖问题。例如,它可能导致基因缺陷,从而阻碍怀孕的正常进行,这也是全球约10%的夫妇面临不孕不育问题的一个因素。这项研究为改进生育治疗以及诊断妊娠并发症提供了新的可能性。
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