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他曾邀请一位北京医生来给另一种罕见病的患者义诊,那位医生质疑他研究罕见病的意义:“如果我们对特定的群体抱有偏好,对其他患者是不公平的。”但义诊结束后,这位医生改变了看法,在飞机上就开始画病程发展图表,后来不断和熊志奇交流对该病的研究。回去后,医生向医院争取到3天时间,给患有这一疾病的孩子免费做全面检查。
香港最精准特马料官方美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能(AI)工具,在17个基因中识别出罕见的编码变异,揭示了冠状动脉疾病(CAD,也称冠心病)的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究,揭示了影响心脏病的遗传因素,或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。