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超过30亿对！这一数据，是人体基因组拥有的碱基序列数量。然而，这些碱基序列中，只有约1.5%拥有蛋白质编码功能，其余大部分非编码基因组的功能尚不清楚，以至于它们长期被视作“垃圾基因”。严健的研究工作，就是要探索这些非编码核酸序列的分子功能。
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在国家罕见病登记系统的支持下，罕见病临床队列相继建立，以推动相关领域药物研发。“这让罕见病患者得到早诊断。”梁伦纲表示，罕见病“被看见”，将缓解罕见病药物研发临床队列稀缺的问题，为罕见病药物研发提供有力支撑。
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