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“罕见病诊断面临症状、基因变异两端都‘开放’的问题，而确诊是要通过各种方法实现两端‘收敛’，最终得到匹配的‘连线’。”梁伦纲说，患者经过各种试错仍无法找到病因后，才有可能被确诊患有罕见病。如今当人工智能迈入生成式大模型阶段，能够回答各种开放式问题之后，罕见病诊断有望跳过“试错”阶段。
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科技日报北京6月20日电 （记者刘霞）来自美国、法国和西班牙的科学家利用“卡西尼”号探测器提供的数据，发现土星上存在巨大的季节性能量失衡。这是科学家首次在一个气态巨行星上观察到此类季节性全球能量失衡。这一发现为研究行星气候与进化提供了新线索，并对现有太阳系气态巨行星的气候模型提出了挑战。相关论文发表于18日出版的《自然·通讯》杂志。
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