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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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这些核科研设施和实验平台包括:世界主要中子源之一的中国先进研究堆;可广泛用于中子活化分析、核仪器仪表测试、放射性同位素制备、反应堆相关教学培训的微型中子源反应堆;可开展材料、燃料辐照考验和低温供热研究的49-2泳池式反应堆;世界上规模最大、功能最全、参与范围最广的地下实验室之一的中国北山高放废物地质处置实验室;中国独立自主设计、建造的规模最大、参数最高的先进托卡马克装置新一代“人造太阳”中国环流三号等。
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