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新年伊始,2025年新年登高健身大会等主题活动在全国400多个举办地同步进行,人们参加全民健身的热情日益高涨。健康,是幸福生活的重要指标之一。如今老百姓主动锻炼身体的意识持续增强,越来越多的人走出家门,踏上运动场,在紧张、忙碌的工作之余,享受运动的快乐,收获一份健康。
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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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