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“罕见病诊断面临症状、基因变异两端都‘开放’的问题，而确诊是要通过各种方法实现两端‘收敛’，最终得到匹配的‘连线’。”梁伦纲说，患者经过各种试错仍无法找到病因后，才有可能被确诊患有罕见病。如今当人工智能迈入生成式大模型阶段，能够回答各种开放式问题之后，罕见病诊断有望跳过“试错”阶段。
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科技日报北京5月15日电 （记者刘霞）据英国《新科学家》杂志网站14日报道，美国科学家在大鼠身上进行的研究显示，超声波可能成为治疗一种罕见肺部疾病的新方法。该疾病会导致肺部和心脏动脉血压升高，从而增加心力衰竭的风险。同时，研究还表明，超声波疗法或许也能治疗高血压。相关研究成果已在新一期《循环研究》杂志上发表。
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