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从进化角度来看，了解改组过程对于理解人类作为一个物种的发展历程以及个体间的差异具有重要意义。所有人类遗传多样性皆源于改组和新生突变这两种现象，即子代携带的DNA序列并非完全存在于其父母之中。该图谱显示，突变倾向于在DNA混合活跃的区域附近聚集，表明这两个过程紧密相连。通过这份图谱，人们得以更清晰地认识遗传变异的本质及其对人类健康的深远影响。
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科技日报北京6月6日电 （记者张梦然）新一期《自然·医学》发表的一项大规模遗传学研究结果显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变，可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。新发现有望促进对特定神经发育疾病的诊断和治疗。
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