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在闽宁镇福宁村的一座小院内,记者见到了福宁村原村支书谢兴昌。一见面,谢兴昌就掏出手机给记者展示他和《山海情》主演黄轩的合影。“马得福这个主角吸收了我们闽宁镇好几个人的经历和故事,但主要的原型就是我。”谢兴昌自豪地说。
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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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