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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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据了解,此次赛事此前已跻身世界田联“金标”赛事,当天吸引来自全球各地约8000名选手参加。选手从港珠澳大桥香港连接路出发,沿珠海方向前进,到大桥的粤港分界线附近折返。有选手在完成比赛后表示,当日参赛体验良好,同时难得有机会亲自登上港珠澳大桥桥面,并与一众选手交流,未来将继续参加这类赛事。
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