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深入分析这些诺奖得主的科研活动和专利,可以发现他们搭建了从基础研究到应用研究的桥梁,使得基础科学研究成果能够最终转化为重大原创性发明。按照钱学森先生的观点,这一类型的科研活动属于技术科学研究的范畴。而此类研究中所获得的专利,也可被认定为“基于技术科学的发明专利”。“技术科学”是钱学森先生创立的本土化科技创新话语和思想。技术科学思想展示了这样一幅图景:在以基础科学为源头的科技创新链条中,技术科学承担起桥梁和中介作用,使得科学理论和发现能够最终转化为工程科技应用,科技创新的全链条由此得以贯通。
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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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