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“和其他应用领域一样，AI先是快速掌握罕见病领域的专业知识。”梁伦纲介绍，公开罕见病数据集和文献，以及华大在检测服务中的数据都会转化为AI的“知识”。最重要的是，华大基因与北京协和医院开展合作，及时应用罕见病临床诊疗中的一线经验，让AI具备临床“经验”。
平码研究算法复旦大学化学系博士生明江为第一作者；复旦大学化学系教授张凡为通讯作者。研究工作得到了复旦大学化学系、聚合物分子工程国家重点实验室、国家重点研发计划、国家自然科学基金委员会、科学探索奖、上海市科学技术委员会、上海市教委创新计划等机构与项目的支持。
