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尽管大多数NDD被认为是遗传性的,由DNA变化引起,但迄今为止,大约60%的患者尚未明确导致其疾病的具体DNA变化。这种疾病会演变为严重的发育迟缓,许多被诊断出患有此病的人无法说话,需要通过管道进食,并可能出现癫痫。这些患者通常具有典型的面部特征,如大耳朵、丰满的脸颊和嘴角下垂。
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