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近几十年来,基因检测技术取得了快速进展,但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断,因而无法及时获得干预治疗。现在,凭借最新技术确定的断点,研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失,从而果断选择了体外受精,避免了又一个悲剧的发生。
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值得一提的是,“蕈山话”还有不少与香菇生产、销售相关的特色词汇,例如称柴刀为“弯”,斧头为“棒”或“横木”,锯子为“龙圈”,枫树为“路路通”,槠树为“苦豆腐”,采菇为“捻香”,秤为“横搭”,银圆为“白铁”等。
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