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尽管大多数NDD被认为是遗传性的，由DNA变化引起，但迄今为止，大约60%的患者尚未明确导致其疾病的具体DNA变化。这种疾病会演变为严重的发育迟缓，许多被诊断出患有此病的人无法说话，需要通过管道进食，并可能出现癫痫。这些患者通常具有典型的面部特征，如大耳朵、丰满的脸颊和嘴角下垂。
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本研究纳入了宣武医院的101例朊蛋白病患者以及23例非朊蛋白病患者。研究团队对患者的采样部位包括耳后、上臂、下背部和大腿内侧，同时还对94例患者采集了脑脊液样本。结果显示，在三种稀释条件下，不同皮肤部位的RT-QuIC技术敏感性分别为耳后84.9%、上臂80.0%、下背部83.7%和大腿内侧84.8%。
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