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随着时间的推移,该团队确定了与天然短睡眠相关的七个基因。在一个有三代短睡眠者的家庭中,他们发现了一个名为ADRB1的基因的突变,在脑干的一个区域高度活跃,参与睡眠的调节。当他们刺激小鼠的大脑区域,唤醒它们时,具有ADRB1突变的小鼠更容易醒来,并保持更长时间的清醒。
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在应用方面,2023年5月,《Nature》发布的论文介绍了基于迁移学习的深度学习模型Geneformer。该模型在约3000万个单细胞转录组数据上进行了预训练,旨在解决数据有限情况下的基因网络预测问题。在心肌病患者的有限数据集上,模型识别出候选治疗靶点 , 并在ipsc疾病模型中验证了其有效性。
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