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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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利用队列中的样本，研究人员追踪了不同种类的生物分子。他们所研究的不同分子包括核糖核酸、蛋白质、脂质、肠道、皮肤、鼻腔和口腔微生物组，共有135239个生物学特征。每个参与者在626天内平均提交了47份样本，其中时间最长的参与者提交了367份样本。这些丰富的数据生成了超过2460亿个数据点，研究人员随后进行了处理，以寻找这些变化中的模式。
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