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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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一年多后的2025年2月13日,这块被命名为“政和八闽鸟”的化石登上国际学术期刊《自然》(Nature),宣告了一个震撼学界的发现——现代鸟类的体型结构,早在1.5亿年前的侏罗纪晚期就已出现。这比此前认知提早近2000万年,改写了鸟类演化的历史。
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