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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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面对家属焦急的追问,梁良语气轻柔地一点点解释:声呐、水下机器人只适用于环境简单的地方,而这里水下环境特别复杂;水下救援人员吸入的气体含有氮气,在水压下会融入血液,如果连续高强度作业,氮气可能会在救援人员出水后,在他们的身体内变成气泡炸开,造成永久损伤,因此每个救援人员必须休息24小时释放完氮气才能再次下水……但面对最后一个问题,梁良难以开口。
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