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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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研究显示,2000年至2011年间,全球冰川质量平均每年减少约2310亿吨;2012年至2023年间,全球冰川质量平均每年减少约3140亿吨。2023年一年,全球冰川减少量甚至达到5480亿吨。这表明冰川融化速度正在加快。
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