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北京协和医学院人文与社会科学学院教授睢素利对记者表示，“先诊疗后付费”“零押金住院”等信用就医模式，给着急看病，但一时间凑不到那么多钱的患者，提供了缓冲和准备时间，帮助其及时诊疗，体现出对病人的人文关怀。
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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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