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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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全年精准24码“我在脑海里飞快地过着休克的诊断鉴别——到底是什么原因使他在肺炎有所好转的情况下,突然又发生了病情的变化?是心源性的问题还是失血的问题?或是感染本身的问题?”徐九洋说,“思考的同时还不能停下手上胸外按压和心肺复苏的工作”。