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利用“十万基（jī）因组（zǔ）计划”中77539名受（shòu）试（shì）者（zhě）的全（quán）基（jī）因（yīn）组测序数（shù）据，研究团队开展了一项（xiàng）遗传关联分（fēn）析。他们在非蛋白编（biān）码基（jī）因RNU4-2中发现（xiàn）了与可能出（chū）现智力障（zhàng）碍有强相关性的罕（hǎn）见新（xīn）突变——RNU4-2基因能（néng）编码一种（zhǒng）剪切体成分。剪切体是一种分（fēn）子机器，能（néng）将前体mRNA中的内含子（非编码区）去除，连（lián）接（jiē）其余外显子（zi）（编码区（qū））形成（chéng）成熟的mRNA。这些关联在3个独立（lì）的大型（xíng）基（jī）因数据库中得（dé）到了进一（yī）步验（yàn）证，在（zài）所有4个（gè）数据库中（zhōng）共发现73例受（shòu）影响的（de）病例（lì）。
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